BRCA 변이 가능성 여부 문의

질문

저의 이모 할머니께서 40세에 유방암 진단을 받으셨습니다. 이는 BRCA 변이를 의심할 수 있는 나이인데, 가족력은 좀 특이합니다. 이모 할머니의 부모님은 고령에도 암 없이 지내셨고, 다른 자매분들 역시 70세를 넘겼는데도 암이 없으세요. 한 자매분은 47세에 교통사고로 사망하셨는데 당시에도 암은 없었습니다. 이모 할머니의 남동생도 암 없이 노환으로 사망하셨고, 이모 할머니의 조카들 중 최소 5명은 40대 중반을 넘겼거나 50대에 접어들었는데도 암이 없습니다. 이런 상황에서 BRCA 변이 가능성이 적다고 봐도 될까요?

답변

BRCA 유전자가 있을 가능성은 매우 낮아 보입니다. 유전적 요인에 의한 유방암은 전체 유방암의 10% 이내에 해당합니다. 가족력과 유전자 변이는 별개로 볼 수 있습니다. 나이가 어리시다면 30대부터 검진을 시작하시고, 유방에 이상이 느껴지신다면 20대라 하더라도 의료 상담을 받으시길 권장합니다. 유전자 검사를 통해 확인하시는 것도 방법입니다. 감사합니다.