질문
최근 증상이 파브리병(fabry disease)과 비슷하다는 의사 소견을 들었습니다. 정밀 유전자 검사를 위해 서울까지 가야 하는지 고민인데, 지방에도 파브리병과 같은 드문 대사성 희귀질환을 정확하게 진단할 수 있는 병원이나 권역별 희귀질환 전문센터가 있는지 궁금합니다. 예약을 위해서는 어느 진료과목 (내분비내과, 유전대사 클리닉 등)에 문의해야 하는지도 알고 싶습니다.
답변
전국 각 지역별로 지정된 전문기관에서 진단을 받을 수 있습니다. 질병관리청에서 지정한 전문기관들이 존재합니다. 이러한 질환은 대체로 유전대사 클리닉이나 희귀질환센터에서 진료를 받으면 됩니다. 건승을 기원합니다.
출처-하이닥
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.