질문
외할머니가 90세에 요관암을 앓으셨고, 어머니는 58세에 유방암 1기 진단을 받고 수술을 받으셨습니다. 어머니가 유방암에 걸리셔서 BRCA 유전자 검사를 요청했으나 불필요하다는 판단으로 받지 않았습니다. 질문1: 암의 가족력이 있는데 왜 어머니가 BRCA 검사를 받지 않았는지, 그리고 왜 불필요하다고 하는 건가요? 질문2: 가족력에 2대에 걸쳐 요관암과 유방암이 있는데, 저 역시 30세의 아들로서 왜 검사가 필요하지 않다고 하시는지 이해가 안 됩니다.
답변
BRCA 유전자 검사를 권하지 않는 이유는 유전성 유방암일 가능성이 낮기 때문입니다. BRCA 관련 유방암은 주로 40세 이전에 발병하는 경우가 많은데, 어머니는 58세에 발병하셨기 때문에 유전 가능성이 낮게 판단됩니다. 또, 남성의 유방암 발병률은 현저히 낮으며 외할머니의 요관암은 유방암과 직접적인 유전적 연관성이 적습니다.다른 전문가들은 BRCA 유전자 검사의 비용 문제와 검사 대상 제한성을 언급하며, 유전적 요인으로 인한 유방암 발생은 5~10%에 불과하다고 설명합니다. 어머니가 젊은 나이에 발병하지 않았고, 요관암도 주요 유전성 암에 속하지 않아 검사를 권유하지 않은 것으로 추측됩니다. 또한, 남성의 경우 어머니께 BRCA 변이가 확인되어야 검사의 의미가 있으며, 남성의 유방암 위험은 여성보다 낮습니다. 출처-하이닥